Oristano
15 Dicembre 2016
Cari amici,
È di marca italiana la
recente scoperta di una particolare sequenza di DNA mai osservata prima nel genoma
umano, fatta da ricercatori dell’ospedale Niguarda e dell’Università di Milano.
Una scoperta tutta 'made-in-Italy', frutto
della collaborazione pluriennale fra i ricercatori dell'Università di Milano
coordinati dal genetista Alessandro Beghini e gli ematologi dell'Ospedale
Niguarda diretti da Roberto Cairoli. Gli studiosi hanno appurato che in oltre un paziente su due c’era una stretta correlazione tra la
malattia del sangue e una porzione di genoma presente nelle cellule leucemiche di
provenienza non umana, originato probabilmente da virus o batteri, in quanto non
è prefigurabile una trasmissione della leucemia da persona a persona.
L’ipotesi è che l’infezione
sia stata portata da un virus o da un batterio (che inserisce un pezzo del suo
DNA nelle cellule sane causandone la trasformazione in cellule tumorali), e
di conseguenza lo scatenarsi della leucemia mieloide acuta. Questo è quanto
pensano i genetisti ed ematologi milanesi, ipotesi da cui è nato uno studio
pubblicato di recente sulla rivista Scientific Reports. È uno scenario nuovo,
quello che è stato aperto dagli scienziati dopo la scoperta, che apre la via all’accertamento
di una possibile genesi virale della malattia.
Sicuramente una
scoperta rivoluzionaria, che potrebbe confermare con certezza la 'pista
microbiologica', con virus e batteri coinvolti nel meccanismo patologico della
malattia, anche se oggi è ancora presto per prefigurare uno scenario preciso. La
scoperta è iniziata quando i ricercatori analizzando i tessuti tumorali di
oltre 100 pazienti del Niguarda, hanno isolato una particolare sequenza di DNA
che regola la produzione della proteina Wnt10b, presente all’incirca in un
paziente su due. Una piccola ma anomala sequenza di DNA che non risultava presente
in nessun database! Un mistero che ha aperto le porte ad un’ipotesi
completamente nuova: che la malattia potesse avere un’origine virale.
In considerazione che
alcune ricerche precedenti (svolte dalle stesse equipe milanesi in uno studio
di quattro prima) avevano individuato nelle cellule della leucemia mieloide una
produzione anomala della proteina conosciuta con l’acronimo Wnt10b a cui poteva
essere attribuita la proliferazione incontrollata di queste cellule tumorali, i
ricercatori hanno deciso di indagare sulle cause di questa anomala produzione
di Wnt10b, concentrando l’attenzione sulla parte del DNA delle cellule tumorali
che ne codifica la sintesi. «E siccome dietro una proteina c’è sempre un
gene che la codifica, ci siamo focalizzati sulla corrispondente porzione di DNA
- chiariscono Alessandro Beghini e Roberto Cairoli -; siamo
andati a ritroso e ci siamo chiesti chi impartisse questo ordine in grado di
attivare un loop auto-proliferativo senza interruzione».
Sicuramente un passo
importante quello fatto dai ricercatori milanesi, anche se si è ancora nella
prima fase della ricerca e saranno i successivi ulteriori passaggi
di approfondimento, a far capire esattamente la fonte di provenienza di questo “corpo estraneo” nel genoma dei pazienti
e con quali meccanismi agisca. Ci si sta concentrando sulla “pista microbiologica”,
con virus e batteri “intrusi” coinvolti nei meccanismi di patologia, ma è
ancora presto per avere un responso preciso. Quello che oggi si sa è che l’anomalia
è stata riscontrata nel 56% delle leucemie mieloidi acute e il materiale
genetico analizzato è stato estratto da una casistica di 125 pazienti trattati
per questo tumore presso l’Ematologia del Niguarda nel corso degli ultimi 5
anni. La scoperta apre a più approfondite analisi di ricerca.
I ricercatori, inoltre,
hanno trovato un’altra correlazione molto importante: hanno scoperto la stessa
alterazione genetica anche in alcune cellule di tumore della mammella. Le
evidenze al momento sono meno approfondite, ma anche in questo caso è scattato un
input di ricerca che potrebbe delineare novità importanti anche per questa
patologia.
Nel frattempo le
ricadute sul trattamento della leucemia mieloide acuta sono promettenti. Con
questa scoperta, infatti, si è identificato un nuovo target per le terapie a
bersaglio molecolare. I prossimi passi della ricerca si concentreranno sullo
sviluppo di nuovi farmaci che vadano a stoppare in modo mirato i meccanismi
proliferativi mediati dalla proteina WNT10B.
Cari amici, la medicina
fa sempre di più passi importanti per
la salvaguardia della nostra salute. La cosa che ci conforta ancor più è sapere
che scoperte così importanti sono frutto del nostro ingegno italiano, che
nonostante mille avversità (a partire da quelle di carattere economico) è
sempre sulla cresta dell’onda!
A domani.
Mario
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