Oristano,
17 Settembre 2015
Cari
amici,
non finirò mai di ripeterlo:
la Sardegna (parole di Marcello Serra) è davvero quasi un Continente! Dopo aver
scoperto che nel DNA dei sardi si annida il gene della vita centenaria,
ora siamo riusciti anche a trovare la chiave per scoprire i motivi della nostra
statura non proprio da giganti. È la Sardegna, insomma, l'isola più fertile per
gli studi sulla genetica!
La notizia è di data
recente. L’interessante scoperta si deve allo studio effettuato dal gruppo
SardiNIA (ProgeNIA), coordinato dal Prof. Francesco Cucca, dirigente dell'Istituto
di Genetica e Ricerca Biomedica del Consiglio delle Ricerche (Irgb-Cnr), oltre
che docente di genetica all'Università di Sassari. Il gruppo SardiNIA, fondato
nel 2001 dal genetista sardo Giuseppe Pilia prematuramente scomparso nel 2005,
si avvale di importanti collaborazioni internazionali, in particolare quelle
con David Schlessinger, ricercatore emerito del National Institute on Aging
(NIA at NIH) che finanzia da 15 anni il progetto, e con Gonçalo Abecasis,
direttore del Dipartimento di Biostatistica dell’Università del Michigan Ann
Arbor.
Il prezioso risultato ottenuto
è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics, che ha dedicato ampio spazio
a questa ricerca, e apre la strada a futuri studi che consentiranno di mettere
a punto nuove terapie per combattere sia le malattie cardiache che le anemie.
Vediamo insieme i dettagli di questa bella scoperta, che vede i sardi, pur di statura più bassa, anche più resistenti di altri, però, alle malattie cardiache.
La complessa operazione
messa in atto dal Prof. Cucca ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da quattro paesi
dell'Ogliastra: Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini. l'analisi del loro Dna ha
portato ad una nuova scoperta scientifica sulle varianti genetiche che generano
il cosiddetto "effetto isola" e sarà utile nello studio delle
predisposizioni di diverse malattie ereditarie e non. "Abbiamo sequenziato
l'intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi
dell'Ogliastra, usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima
risoluzione e modelli statistici per predire le sequenze genomiche in un numero
più ampio di individui, nel nostro caso i 6.600 volontari dello studio
SardiNIA", ha detto Carlo Sidore, ricercatore dell'Irgb-Cnr.
"Sono state
identificate due varianti genetiche - ha spiegato
ancora il ricercatore - con forte impatto sull'altezza della
popolazione sarda, in grado di ridurre rispettivamente l'altezza di circa 4 e 2
cm, rispetto a variazioni di circa 0.3 cm tipicamente apportate da ciascuna
delle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte". Valutando
l'insieme di queste varianti genetiche, i ricercatori hanno identificato nei
sardi un arricchimento sistematico e non casuale di quelle in grado di ridurre
l'altezza. "Questo indicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura
nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del già noto
"effetto dell'isola", secondo cui i mammiferi tendono a diventare più
piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare",
ha aggiunto Magdalena Zoledziewska, anch’essa ricercatrice dell'Irgb-Cnr.
Lo studio non si è
limitato ad analizzare i geni responsabili della bassa statura. Sono stati anche
scoperti altri due geni legati ai livelli ematici dei lipidi e cinque nuovi geni
associati alle molecole dell'infiammazione nel sangue; studi che possono avere
importanti ricadute cliniche, relativamente al rischio di insorgenza di
malattie cardiovascolari e infiammatorie. Inoltre, un terzo studio innovativo collegato,
ha analizzato il controllo genetico della produzione di emoglobina. "Lo
studio congiunto delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel sangue
umano, suggerisce che la loro regolazione è coordinata geneticamente,
migliorando i bersagli per approcci terapeutici volti ad incrementare la
produzione di specifiche forme di emoglobina (HbF e HbA2), in anemie ereditarie
come le beta-talassemie e l'anemia falciforme", ha sottolineato
Fabrice Danjou, altro ricercatore dell'Irgb-Cnr.
"La popolazione
sarda - sostiene Cucca - ha infatti caratteristiche che
costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche. La prima è la
distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in differenti
aree dell’isola. Inoltre per via della sua antica e complessa storia
demografica, in Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare altrove".
Cari amici, la Sardegna
dopo aver ottenuto il record della longevità, che ha portato nell’Isola i
migliori studiosi dell’età senile, è ora sotto la luce dei riflettori per avere
anche i più accreditati parametri biomedici per lo studio della genetica. Quest’ultimo
studio sui geni dei sardi, oltre che aver consentito di identificare il gene che ci ha
mantenuto così bassi, aiuterà non poco a combattere meglio malattie cardiache e anemie.
Insomma, il cosiddetto "effetto isola", se da una parte ci tiene
relativamente distaccati da contesti molto più ampi, ci consente però di
svolgere un ruolo ad altri negato: avere una nostra straordinaria unicità!
La
Sardegna, insomma è proprio un piccolo-grande Continente!
Ciao, a domani.
Mario
Nessun commento:
Posta un commento